Prestazione Medica

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Alcuni esempi di problemi clinici che l'ematologo può affrontare.
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1) Una sensazione di stanchezza, progressiva, soprattutto da sforzo, con aumento dei
 battiti cardiaci e mal di testa, e pallore della pelle può essere segno di anemia.
 Quest’ultima può dipendere, a sua volta, da varie cause, a seconda, ad es. che si
 tratti di una giovane donna o di una persona anziana, può derivare da una carenza
di ferro, o di acido folico o di vitamina B12, oppure essere dovuta ad una difficoltà
del midollo osseo a produrre globuli rossi o, infine, a rottura dei globuli rossi (emolisi)
 da parte di anticorpi. Esami del sangue mirati possono definire il quadro e rendere
 possibile l’impostazione di una terapia adeguata.
2) La comparsa di emorragie sulla cute (petecchie, ecchimosi o ematomi) o nelle mucose
 (sangue dal naso o perdite dal tubo digerente o nell’urina) possono essere sintomi di
calo delle piastrine. Anche in  questo caso le cause possono essere molto diverse e solo
l’esecuzione di esami specifici può portare ad una diagnosi precisa.
3) Può verificarsi la comparsa di infezioni virali o batteriche  particolarmente frequenti.
 Carenze di globuli bianchi o difetti del sistema immunitario possono esserne la causa.
4) Un ingrossamento di ghiandole linfatiche al collo, ascelle o inguini, oppure un
ingrossamento della milza, nella parte alta sinistra dell’addome, può essere segno iniziale
 di un linfoma, un tumore delle ghiandole che oggi, ben seguito può essere curato,
 e guarito in una elevatissima percentuale di casi, oppure un isolato aumento del volume
 della milza può essere l’espressione di altre malattie tumorali del sangue, in genere
 associate a quadri anomali dell’emocromo.

Alterazioni degli esami del sangue

Nella maggior parte dei casi, oggi l’ematologo
 viene contattato a seguito del riscontro di anomalie dell’emocromo o di alcuni altri
 esami del sangue. Alcuni esempi:
1) L’esame emocromocitometrico, detto comunemente emocromo indica i valori dell’ematocrito,
 dell’emoglobina, dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine, nonché tutta
 una serie di parametri che consentono già ad una prima analisi di impostare una diagnosi
 (MCV, MCH, MCHC). Una anemia, ad es da carenza di ferro, ha i globuli rossi piccoli
 (a. microcitica), mentre una anemia da carenza di B12 li ha grandi (macrocitica).
 I valori dell’Emoglobina (Hb) variano a seconda dell’età (sono più bassi nelle persone anziane)
 e del sesso (sono più bassi nelle donne). I globuli rossi possono essere anche aumentati
e ciò può essere dovuto soprattutto a patologie polmonari o cardiache che comportano
 una scarsa ossigenazione del sangue, oppure ad una malattia primitiva del sangue
 (policitemia vera).  I globuli bianchi si suddividono in vari tipi, indicati nella
 Formula Leucocitaria. Neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili sono
normalmente rappresentati in misura decrescente nella formula. Ciascuno di queste
 popolazioni di cellule può essere presente in quantità superiore o inferiore alla norma.
 Un incremento dei neutrofili può essere espressione di una reazione dell’organismo ad es.
ad una infezione, o ad una terapia in corso, oppure essere espressione di una vera e
propria malattia del sangue, acuta o cronica, che va accuratamente diagnosticata, per
poter essere adeguatamente curata. Stessa storia per i linfociti. Viceversa, un calo
di globuli bianchi può essere causa di infezioni ripetute, anche molto gravi se il calo
è particolarmente rilevante. Anche le piastrine possono subire ampie varioni.
Una loro riduzione, se particolarmente rilevante, può essere causa di emorragie,
 mentre un loro aumento può essere l’espressione di una malattia cronica del midollo osseo
 (s. mieloproliferativa cronica o trombocitemia primitiva).
2) Spesso, soprattutto nelle persone anziane, compare, nel profilo elettroforetico
delle proteine del sangue, una Componente Monoclonale. Nella maggior parte dei casi
è un problema privo di importanza clinica, soprattutto in persone molto anziane.
Richiede più attenzione in un giovane e, se di entità non proprio piccola, accertamenti
 ulteriori per escludere una diagnosi di mieloma multiplo.
3) Dal momento che il sangue circola in tutto il corpo e irrora tutti gli organi,
è comprensibile come una sua alterazione possa avere effetti negativi su vari organi e tessuti.

La prima visita ematologica in genere consiste in una raccolta di informazioni su
 familiarità, patologie collaterali, interventi chirurgici subìti, farmaci assunti,
 ecc., visione degli esami eseguiti, visita medica completa, ipotesi diagnostica,
eventuale richiesta di esami di completamento. Tra questi, in caso di sospetto di
malattia primitiva del sangue, può essere necessario eseguire una biopsia osteomidollare,
per verificare le condizioni del midollo osseo, la vera “fabbrica” del sangue, e studiarne
 aspetti genetici e molecolari. Poi viene redatto un referto, che può essere completato
 una volta ottenuti gli esami aggiuntivi.

Una eventuale diagnosi di patologia tumorale del sangue o del sistema immunitario
(leucemia acuta o cronica, linfoma o mieloma multiplo) deve essere considerata oggi,
al contrario di soli alcuni anni fa, come una patologia potenzialmente guaribile.
 Nuove scoperte e nuove terapie mirate alla correzione del difetto molecolare che
 sta alla base della malattia consentono oggi risultati eccezionali, ritenuti impossibili
 solo fino a poco tempo fa. Ciò si attua soprattutto grazie al progresso farmaceutico che
 consente di utilizzare in gran parte farmaci mirati, cioè farmaci “intelligenti” che vanno
a colpire selettivamente le cellule tumorali nel loro difetto specifico, lasciando pressoché
 intatte le cellule normali. Questo consente di avere il massimo effetto con la minima tossicità.
L’uso della chemioterapia tradizionale è ora molto limitato e destinato a scomparire.
Altre possibilità terapeutiche, attuabili in centri specializzati, sono i trapianti,
autologo (con cellule staminali dello stesso paziente) e allogenico (con cellule di donatore).